ienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, el podcast donde en solo cinco minutos, abrimos un espacio para visibilizar enfermedades raras, su diagnóstico temprano y el poder de la prevención.

Hoy es 28 de junio, Día Mundial del Tamiz Neonatal, una fecha que nos recuerda el valor de detectar condiciones poco frecuentes desde el primer momento de vida. El tamiz neonatal no es solo una prueba: es una herramienta esencial de equidad, de salud pública, de futuro.

Para hablar de su historia, impacto y desafíos en América Latina, nos acompaña una invitada excepcional: la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra con más de 20 años de experiencia en enfermedades metabólicas hereditarias, reconocida por su liderazgo técnico, académico y clínico, y actual vicepresidenta de la Academia Mexicana de Ciencias.

En este episodio, hablaremos del papel del tamiz neonatal en la identificación precoz de enfermedades raras, de los logros alcanzados, y de las brechas que aún debemos cerrar para garantizar que todos los recién nacidos accedan a esta oportunidad vital. Gracias por acompañarnos en este episodio especial. Porque cada gota cuenta, y cada minuto importa.

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¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 28 de junio, día en el que conmemoramos el Día Mundial de la Fenilcetonuria, o PKU, enfermedad metabólica rara, pero de gran impacto en la vida de quienes la padecen. Para hablar del tema tenemos a la Dra. Leticia Belmont Martínez, médica pediatra e investigadora en ciencias médicas del laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz en el Instituto Nacional de Pediatría, Vicepresidente de la Academia Mexicana de Pediatría y es también editora en jefe de la Revista Archivos de Investigación Pediátrica de México en la Ciudad de México.

La fenilcetonuria es un trastorno genético raro que afecta la forma en que el cuerpo procesa un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas, y la fenilalanina se encuentra en muchos alimentos, especialmente en aquellos ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos y los productos lácteos. En las personas con PKU, la presencia de variantes patogénicas bialélicas alteran la función de PAH, gen responsable de producir la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es crucial para convertir la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Cuando la fenilalanina no se convierte adecuadamente, se acumula en la sangre y puede llegar a niveles tóxicos. Si no se trata, los altos niveles de fenilalanina pueden causar daño cerebral y problemas neurológicos graves. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y una dieta estricta baja en fenilalanina, las personas con PKU pueden llevar vidas saludables y normales. El diagnóstico de la PKU se realiza a través de un examen de detección en recién nacidos, lo que permite iniciar el tratamiento de inmediato y prevenir complicaciones a largo plazo. En este episodio, exploramos en 5 minutos qué es la PKU, cómo se diagnostica, cuáles son los desafíos que enfrentan las personas con esta condición, y qué avances se están haciendo en el tratamiento y la gestión de la enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

FB Pacientes Metabolicos Errores Innatos México: https://www.facebook.com/search/top?q=pacientes%20metabolicos%20errores%20innatos

YT Sanita zanahoria https://youtu.be/TDfMgEcrjR4?si=jDYLNhuMxX6BkMNR

YT Sanita Zanahoria 2 https://youtu.be/jF4xDunIlWs?si=2TZf5p4CwzYddT35

ES PKU: https://www.espku.org/

PKU Orphanet: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Fenilcetonuria_ES_es_EMG_ORPHA716.pdf

Mayo Clinic PKU: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302

NIH PKU: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13560/fenilcetonuria

#PKUWorldDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, el podcast donde abrimos espacio a las enfermedades raras en solo cinco minutos, con voces expertas, precisión científica y un profundo compromiso con la visibilidad. Hoy es 23 de junio, Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, una enfermedad genética rara que afecta los vasos sanguíneos y se caracteriza por hemorragias recurrentes, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en órganos vitales como pulmones, hígado y cerebro. Para entender mejor esta condición, nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien nos explicará cómo se manifiesta la THH, cómo se diagnostica y cuáles son los retos clínicos para su manejo en América Latina.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante que afecta la formación y estructura de los vasos sanguíneos. Se caracteriza por la presencia de telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados cerca de la superficie de la piel o mucosas) y malformaciones arteriovenosas (MAVs) que pueden comprometer órganos vitales como pulmones, hígado, cerebro y tracto gastrointestinal. Uno de los signos más frecuentes es la epistaxis recurrente (sangrado nasal espontáneo y frecuente), que suele comenzar en la infancia o adolescencia. Otros síntomas incluyen anemia por deficiencia de hierro, sangrado digestivo, fatiga crónica y, en casos graves, complicaciones neurológicas o cardíacas debido a las MAVs. La THH es causada principalmente por variantes patogénicas en genes como ENG, ACVRL1 o SMAD4, que codifican proteínas esenciales en la regulación del crecimiento vascular. Se estima que afecta a 1 de cada 5,000 a 8,000 personas, aunque su diagnóstico suele retrasarse por falta de sospecha clínica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos (criterios de Curaçao) y puede confirmarse con pruebas genéticas. No existe una cura, pero el manejo incluye control de los sangrados, tratamiento de la anemia, vigilancia de MAVs y abordaje interdisciplinario. La detección temprana y la vigilancia activa son claves para mejorar la calidad y esperanza de vida de quienes viven con esta condición.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Cure HHT: https://curehht.org/

Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774

#HHTDayAwarenessDay

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¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X. Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y actualmente realiza una estancia doctoral en el Hospital Centro Médico Erasmus en Rotterdam, Países Bajos.

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que causa niveles bajos de fosfato en la sangre, lo que conduce a problemas en el desarrollo y la salud ósea. A diferencia del raquitismo común, que suele estar relacionado con la deficiencia de vitamina D, esta forma está ligada a una mutación genética en el cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es causada por mutaciones en el gen PHEX ubicado en el cromosoma X. Este gen normalmente regula la producción de una proteína que controla los niveles de fosfato en el cuerpo. Las mutaciones en el gen PHEX provocan un exceso de FGF23 (factor de crecimiento de fibroblastos 23), que reduce la capacidad de los riñones para reabsorber fosfato y para convertir la vitamina D en su forma activa, ambos esenciales para la salud ósea. La disminución de fosfato en la sangre (hipofosfatemia) y la reducción de vitamina D activa conducen a una mineralización deficiente de los huesos y dientes, lo que resulta en una serie de síntomas característicos del raquitismo. Esto incluye huesos blandos y deformados, crecimiento lento y dolor óseo. Los síntomas del XLH pueden variar en severidad y pueden incluir: deformidades óseas como piernas arqueadas o genu varo; baja estatura; dolor óseo y articular que puede ser crónico; problemas dentales como abscesos dentales recurrentes y retraso en la erupción de los dientes; y debilidad muscular, debido a la hipofosfatemia. El diagnóstico de XLH se basa en una combinación de historial clínico, examen físico y pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de fosfato en sangre y niveles elevados de FGF23. También puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PHEX. El tratamiento del XLH se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones de tratamiento incluyen: Suplementos de fosfato oral, para aumentar los niveles de fosfato en sangre; calcitriol o alfacalcidol, formas activas de vitamina D para mejorar la absorción de fosfato y la salud ósea; burosumab, un medicamento biológico que inhibe la acción de FGF23, mejorando los niveles de fosfato y la mineralización ósea; y cirugía ortopédica en casos de deformidades óseas severas. El seguimiento regular con un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud es crucial para gestionar adecuadamente la enfermedad y sus complicaciones.

Acompáñennos mientras exploramos esta importante temática y aprendemos más sobre los esfuerzos que se están realizando para mejorar la calidad de vida de los afectados y avanzar en la investigación de esta enfermedad. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

XLH México: https://xlhmexico.org.mx/

XLH Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936#:~:text=La%20hipofosfatemia%20ligada%20al%20cromosoma,raqu%C3%ADtico%2C%20etc..).

#XLHawarennesDay

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¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 23 de junio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Dravet, una ocasión especial para aumentar la sensibilización y el conocimiento sobre esta rara y compleja condición y nos acompaña en la entrevista el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.

El síndrome Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, es una enfermedad genética caracterizada por convulsiones prolongadas y frecuentes que comienzan típicamente en el primer año de vida. Estas convulsiones pueden ser provocadas por fiebre, pero a menudo ocurren sin ninguna causa aparente. Además de las convulsiones, los niños con síndrome de Dravet pueden experimentar retrasos en el desarrollo, problemas de movimiento y equilibrio, y dificultades de aprendizaje. Esta condición, aunque poco común, afecta profundamente la vida de los niños que la padecen y sus familias, presentando desafíos únicos y constantes. En este episodio, vamos a profundizar en qué es exactamente el síndrome de Dravet, explorando sus síntomas, causas y el impacto que tiene en la vida diaria. La conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Dravet tiene una importancia crucial. No solo es una oportunidad para educar al público y a la comunidad médica sobre las características y necesidades de quienes viven con esta condición, sino también para apoyar y unir a las familias y pacientes que enfrentan estas dificultades diariamente.

El Día Mundial del Síndrome de Dravet no solo busca aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara, sino también fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos más efectivos. Es un día para recordar que detrás de cada diagnóstico hay una familia que lucha incansablemente por el bienestar de su hijo. Únete a la conmemoración de este día vistiendo de morado. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/

FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LA

Apoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/

Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-de

#DíaMundialSindromeDravet

#DravetSyndromeAwarenessDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, el podcast donde exploramos las enfermedades raras con mirada científica, lenguaje accesible y un enfoque profundamente humano. Hoy, 21 de junio, conmemoramos el Día Internacional del síndrome SYNGAP, un trastorno genético del neurodesarrollo causado por variantes en el gen SYNGAP1, esencial para la comunicación entre neuronas. Esta condición se manifiesta con discapacidad intelectual, epilepsia, dificultades del lenguaje, trastornos del espectro autista y retraso en el desarrollo motor.

Nos acompaña el Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo infantil colombiano, especialista en epilepsias genéticas en el Baylor College of Medicine, en Houston, quien nos guiará a través de las características clínicas, el diagnóstico genético y los avances en investigación y terapias para esta compleja condición.

La enfermedad por variantes patogénicas en SYNGAP1, también conocida como síndrome SYNGAP1, es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por alteraciones en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen codifica una proteína clave para la plasticidad sináptica y la regulación de la señalización neuronal, fundamentales para el aprendizaje y la memoria. Las variantes patogénicas en SYNGAP1 suelen surgir de novo, es decir, no son heredadas, y afectan directamente el desarrollo del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas varían, pero generalmente incluyen: Discapacidad intelectual de moderada a severa, epilepsia, con crisis frecuentes y a menudo de difícil control, trastorno del espectro autista (TEA), trastornos del lenguaje (con severa limitación expresiva), retrasos motores y dificultades en la coordinación. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de secuenciación genética, especialmente paneles de epilepsia o exoma completo. Su identificación permite orientar el abordaje clínico y conectar a las familias con redes internacionales de apoyo e investigación. Aunque no existe una cura, el tratamiento se basa en terapias personalizadas: neurológica, conductual, educativa y farmacológica, con énfasis en el manejo interdisciplinario desde edades tempranas.

El síndrome SYNGAP1 es una de las causas más reconocidas de encefalopatía epiléptica del desarrollo, y su conocimiento está en expansión gracias a esfuerzos globales de concienciación e investigación genética.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

SYNGAP Global Network: https://syngapglobal.net/

SYNGAP1 Argentina: https://syngap1.com.ar/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/

Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/

#InternationalSyngap1AwarenessDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 21 de junio, Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como ELA, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras encargadas del movimiento voluntario. Con el tiempo, la ELA conduce a una parálisis muscular progresiva, conservando la conciencia, la sensibilidad y la función cognitiva en la mayoría de los casos.

Para ayudarnos a entender esta enfermedad compleja, su diagnóstico, evolución y los desafíos en su atención integral, nos acompaña la Dra. Martha Peña Preciado, neuróloga del Instituto Roosevelt en Bogotá, referente internacional en la atención de pacientes, familias y equipos interdisciplinares dedicados a esta condición.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta de forma selectiva a las neuronas motoras, las células nerviosas responsables de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. Con el tiempo, estas neuronas se deterioran y mueren, lo que provoca una pérdida progresiva de la movilidad muscular. La ELA puede comenzar con síntomas sutiles como debilidad en una mano, calambres, fasciculaciones (pequeñas contracciones musculares) o dificultad para hablar, tragar o caminar. A medida que avanza, afecta músculos del tronco, brazos, piernas y sistema respiratorio, lo que conlleva a una parálisis generalizada. Sin embargo, la mayoría de las personas con ELA mantienen sus facultades cognitivas, sensoriales y emocionales intactas. Existen formas esporádicas (la gran mayoría de los casos) y hereditarias (alrededor del 5–10%), asociadas a mutaciones en genes como SOD1, C9orf72, FUS o TARDBP. No existe una causa única, y se cree que factores genéticos y ambientales interactúan en su origen. El diagnóstico de ELA es clínico y se apoya en estudios de conducción nerviosa, electromiografía y neuroimagen. Puede ser desafiante, ya que no existe una prueba única para confirmarla y debe descartarse una amplia gama de enfermedades neuromusculares.

Aunque la ELA no tiene cura, existen tratamientos que pueden ralentizar su progresión, mejorar síntomas y brindar soporte respiratorio y nutricional. Medicamentos como riluzol o edaravona, junto con el uso de tecnologías de asistencia, ventilación no invasiva y una atención interdisciplinaria especializada, son clave para mantener la calidad de vida. El abordaje de la ELA requiere de equipos que incluyan neurólogos, terapeutas, nutricionistas, psicólogos, especialistas en rehabilitación y cuidados paliativos. Acompañar a quienes viven con ELA es también un acto de humanidad, memoria y dignidad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ELA LATAM: https://elatam.org/

ALS: https://www.als-mnd.org/

ACELA: https://www.acelaweb.org/

ABRELA: https://www.abrela.org.br/

TARGET ALS: https://www.targetals.org/

ENCALS: https://www.encals.eu/

NEALS: https://neals.org/

PROJECT MINE: https://projectmine.com/

FUNDELA: https://www.fundela.es/

#LuzporlaELA

#ELAawarenessday

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 19 de junio, conmemoramos el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes y para resaltar la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Nuevamente, contamos con la presencia del Dr. Javier Perea Díaz, para hablar del tema.

La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, es una condición hereditaria que causa que los glóbulos rojos tengan una forma anormal, similar a una hoz o media luna. Esta forma irregular puede provocar bloqueos en los vasos sanguíneos, dolor intenso y daño a órganos vitales. Además, las células falciformes tienen una vida útil más corta que las células normales, lo que lleva a una anemia crónica. La anemia de células falciformes es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del alelo mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Las personas que heredan solo una copia del alelo mutado son portadoras de la enfermedad (tienen el rasgo falciforme) y generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. El diagnóstico e realiza mediante pruebas de sangre, como el examen de hemoglobina y la electroforesis de hemoglobina. El diagnóstico prenatal también es posible mediante técnicas como la amniocentesis. Algunos tratamientos para la drepanocitosis incluyen: manejo sintomático, uso de hidroxiurea para reducir la frecuencia de las crisis de dolor; transfusiones de sangre para tratar la anemia y reducir el riesgo de complicaciones; terapias quelantes para eliminar el exceso de hierro debido a múltiples transfusiones y en casos graves, el transplante de médula ósea es una opción curativa. Algunas medidas de apoyo incluyen la hidratación, manejo del dolor, y prevención y tratamiento de infecciones. La investigación continúa en busca de nuevos tratamientos y curas potenciales, con enfoques prometedores como la terapia génica. El conocimiento y la conciencia sobre esta enfermedad son cruciales para mejorar la vida de las personas que la padecen y para avanzar en la búsqueda de una cura.

El Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

El tema de este año es “Hope Through Progress: Advancing Care Globally.” (Esperanza a través del progreso: avanzando en el cuidado global). Se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el colo rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-day

Sickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/

Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/

PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024

#SickleCellDiseaseInternationalDay

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