Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights, el podcast donde exploramos las enfermedades raras con mirada científica, lenguaje accesible y un enfoque profundamente humano. Hoy, 21 de junio, conmemoramos el Día Internacional del síndrome SYNGAP, un trastorno genético del neurodesarrollo causado por variantes en el gen SYNGAP1, esencial para la comunicación entre neuronas. Esta condición se manifiesta con discapacidad intelectual, epilepsia, dificultades del lenguaje, trastornos del espectro autista y retraso en el desarrollo motor.

Nos acompaña el Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo infantil colombiano, especialista en epilepsias genéticas en el Baylor College of Medicine, en Houston, quien nos guiará a través de las características clínicas, el diagnóstico genético y los avances en investigación y terapias para esta compleja condición.

La enfermedad por variantes patogénicas en SYNGAP1, también conocida como síndrome SYNGAP1, es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por alteraciones en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen codifica una proteína clave para la plasticidad sináptica y la regulación de la señalización neuronal, fundamentales para el aprendizaje y la memoria. Las variantes patogénicas en SYNGAP1 suelen surgir de novo, es decir, no son heredadas, y afectan directamente el desarrollo del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas varían, pero generalmente incluyen: Discapacidad intelectual de moderada a severa, epilepsia, con crisis frecuentes y a menudo de difícil control, trastorno del espectro autista (TEA), trastornos del lenguaje (con severa limitación expresiva), retrasos motores y dificultades en la coordinación. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de secuenciación genética, especialmente paneles de epilepsia o exoma completo. Su identificación permite orientar el abordaje clínico y conectar a las familias con redes internacionales de apoyo e investigación. Aunque no existe una cura, el tratamiento se basa en terapias personalizadas: neurológica, conductual, educativa y farmacológica, con énfasis en el manejo interdisciplinario desde edades tempranas.

El síndrome SYNGAP1 es una de las causas más reconocidas de encefalopatía epiléptica del desarrollo, y su conocimiento está en expansión gracias a esfuerzos globales de concienciación e investigación genética.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

SYNGAP Global Network: https://syngapglobal.net/

SYNGAP1 Argentina: https://syngap1.com.ar/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/

Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/

#InternationalSyngap1AwarenessDay

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