¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 19 de junio, conmemoramos el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes y para resaltar la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Nuevamente, contamos con la presencia del Dr. Javier Perea Díaz, para hablar del tema.

La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, es una condición hereditaria que causa que los glóbulos rojos tengan una forma anormal, similar a una hoz o media luna. Esta forma irregular puede provocar bloqueos en los vasos sanguíneos, dolor intenso y daño a órganos vitales. Además, las células falciformes tienen una vida útil más corta que las células normales, lo que lleva a una anemia crónica. La anemia de células falciformes es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del alelo mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Las personas que heredan solo una copia del alelo mutado son portadoras de la enfermedad (tienen el rasgo falciforme) y generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. El diagnóstico e realiza mediante pruebas de sangre, como el examen de hemoglobina y la electroforesis de hemoglobina. El diagnóstico prenatal también es posible mediante técnicas como la amniocentesis. Algunos tratamientos para la drepanocitosis incluyen: manejo sintomático, uso de hidroxiurea para reducir la frecuencia de las crisis de dolor; transfusiones de sangre para tratar la anemia y reducir el riesgo de complicaciones; terapias quelantes para eliminar el exceso de hierro debido a múltiples transfusiones y en casos graves, el transplante de médula ósea es una opción curativa. Algunas medidas de apoyo incluyen la hidratación, manejo del dolor, y prevención y tratamiento de infecciones. La investigación continúa en busca de nuevos tratamientos y curas potenciales, con enfoques prometedores como la terapia génica. El conocimiento y la conciencia sobre esta enfermedad son cruciales para mejorar la vida de las personas que la padecen y para avanzar en la búsqueda de una cura.

El Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

El tema de este año es “Hope Through Progress: Advancing Care Globally.” (Esperanza a través del progreso: avanzando en el cuidado global). Se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el colo rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-day

Sickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/

Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/

PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024

#SickleCellDiseaseInternationalDay

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