3éme épisode / 3, de la série sur la PIDC.

Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge une PIDC : organisation des soins et nouvelles approches

Invité :
Pr Léonard Féasson, neurophysiologiste, responsable de l’unité de myologie et du Centre de référence des maladies neuromusculaires rares du CHU de Saint-Étienne, affilié à la filière Filnemus.
https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Neurologie/Presentation
https://www.filnemus.fr/

1️⃣ Comment s’organise le parcours de soins d’un patient atteint de PIDC ? [0’39 – 2’13]
✔️ Orientation rapide vers un neurologue ou un centre expert pour confirmer le diagnostic et instaurer un traitement adapté.
✔️ Suivi régulier, progressivement espacé lorsque la maladie est stabilisée.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-polyradiculonevrite-inflammatoire-demyelinisante-chronique-ou-pidc/

2️⃣ Quels professionnels de santé sont impliqués dans sa prise en charge ? [2’14 – 5’08]
✔️ Prise en charge multidisciplinaire associant neurologue, kinésithérapeute, enseignant en activité physique adaptée, ergothérapeute, psychologue et assistant de service social.

3️⃣ Quelle place occupe l’activité physique adaptée et quels bénéfices les patients peuvent-ils en attendre au quotidien ? [5’09 -7’59]
✔️ Activité physique adaptée pour réduire la sédentarité et maintenir une activité régulière au quotidien.
✔️ Bénéfices sur la force, la fatigue, l’équilibre, la proprioception et l’autonomie.

4️⃣ Comment l’éducation thérapeutique s’intègre-t-elle dans cette prise en charge ? [8’00 – 10’24]
✔️ Éducation thérapeutique pour mieux comprendre la maladie, les traitements et les bénéfices de la rééducation.
✔️ Apprentissage d’exercices adaptés à pratiquer régulièrement à domicile, avec l’accompagnement des professionnels de santé et des associations de patients.

5️⃣ Quelles sont les perspectives d’évolution de la prise en charge de la PIDC dans les années à venir ? [10’25 – 12’02]
✔️ Développement de traitements plus ciblés pour mieux contrôler le processus inflammatoire et dysimmun.
✔️ Meilleure coordination entre kinésithérapeutes et enseignants en activité physique adaptée, avec un enjeu majeur de financement et de remboursement de cette prise en charge.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 3, de la série sur la PIDC.

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une PIDC : quels examens et quels défis aujourd’hui ?

Invité :
Dr Guillaume Fargeot, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, Centre de référence des neuropathies périphériques rares de la filière Filnemus.
https://hopital-bicetre.aphp.fr/bicetre/service-de-neurologie-adultes
https://www.filnemus.fr/

1️⃣ Quels signes cliniques doivent faire évoquer une PIDC ? [0’27 – 1’39]
✔️ Troubles sensitifs et moteurs des quatre membres : faiblesse musculaire, paresthésies, douleurs et troubles de l’équilibre.
✔️ Difficultés à la marche, à monter les escaliers, à réaliser les gestes fins.
✔️ Plus rarement, atteinte des nerfs crâniens : troubles de la déglutition, dysphonie ou vision double.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-polyradiculonevrite-inflammatoire-demyelinisante-chronique-ou-pidc/

2️⃣ Comment s’opère le diagnostic de cette maladie rare ? [1’40 – 3’47]
✔️ L’électroneuromyogramme est l’examen de référence pour mettre en évidence une démyélinisation et des anomalies de la conduction nerveuse.
✔️ Le diagnostic peut être complété par une ponction lombaire, des examens biologiques et d’imagerie, plus rarement par une biopsie nerveuse.

3️⃣ Comment les outils diagnostiques récents ont-ils fait évoluer le diagnostic de la PIDC ces dernières années ? [3’48 -6’16]
✔️ L’IRM et l’échographie permettent une analyse non invasive des nerfs et améliorent le diagnostic.
✔️ Les nouveaux anticorps et biomarqueurs contribuent au diagnostic différentiel, au pronostic et au suivi des patients.

4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [6’17 – 9’14]
✔️ Principaux diagnostics différentiels : neuropathies héréditaires (notamment maladie de Charcot-Marie-Tooth et amylose à transthyrétine), autres maladies inflammatoires, hémopathies et cancers.

5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [9’15 – 12’43]
✔️ Traitement par immunoglobulines, corticoïdes ou échanges plasmatiques, adapté selon la réponse du patient.
✔️ En cas d’échec ou de dépendance, recours possible aux immunosuppresseurs et à des thérapies ciblées.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation

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Maladie rare – Présentation de la filière OSCAR

Invitée :
Pr Agnès Linglart, pédiatre, cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay, animatrice de la filière OSCAR, coordonnatrice nationale et responsable du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CAP).
https://www.aphp.fr/bicetre/service-d-endocrinologie-et-diabete-de-lenfant
https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Qu’est-ce que la filière OSCAR ? [0’53 – 3’03]
✔️ Filière maladies rares dédiée aux pathologies de l’os, de la croissance, du métabolisme minéral et aux pathologies dentaires.
✔️ Coordination des acteurs et amélioration des parcours de soins, de l’accès au diagnostic aux centres experts et aux traitements.
✔️ Soutien à la recherche, aux registres nationaux et européens et au développement de traitements innovants.
✔️ Formation des professionnels de santé, accompagnement des patients et sensibilisation du grand public et des institutions.

2️⃣ Comment est organisée la filière OSCAR ? [3’04 – 3’52]
✔️ Accompagnement des patients tout au long de son parcours de soins.
✔️ Continuité du suivi de l’enfance à l’âge adulte.

3️⃣ Pourquoi s’adresser à la filière OSCAR ? [3’53 -4’49]
✔️ Accès à des équipes expertes et pluridisciplinaires réparties sur l’ensemble du territoire.
✔️ Diagnostic plus précoce et parcours de soins harmonisé au sein de la filière.
✔️ 83 centres de soins permettant une prise en charge au plus près du domicile des patients.

4️⃣ Comment la filière OSCAR contribue-t-elle à faire progresser la recherche, l’innovation et les traitements ? [4’50 – 6’57]
✔️ Soutien aux essais cliniques, financement annuel de projets de recherche portés par les équipes de la filière.
✔️ Diffusion des résultats auprès des professionnels de santé et des patients, notamment lors de la journée annuelle OSCAR et via des contenus dédiés.
✔️ Participation à des réseaux européens et internationaux pour faire progresser les connaissances et les traitements des maladies rares et ultra-rares.

5️⃣ Quels sont les grands enjeux de la filière OSCAR dans les années à venir ? [6’58– 8’28]
✔️ Améliorer le diagnostic précoce, notamment en développant le dépistage néonatal.
✔️ Renforcer l’accompagnement des patients à toutes les étapes de la vie, de l’enfance au vieillissement.
✔️ Accélérer la recherche, notamment grâce aux biobanques, et poursuivre la sensibilisation du grand public.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation

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Dans cet épisode spécial de RARE à l'écoute, notre ambassadrice, le Dr Laure Geisler, donne la parole à Audrey, la maman de Lucien, un adolescent de 15 ans atteint du syndrome EIF3F, une maladie génétique ultra rare identifiée chez une vingtaine de personnes dans le monde.

En toute intimité, Audrey revient sur dix années d'errance diagnostique, les doutes, les difficultés du quotidien et le moment où un diagnostic a enfin pu être posé grâce à l'Institut IGMA.

Cet été, Laure et Audrey relèveront ensemble un défi de 450 kilomètres à vélo entre Paris et le Mont-Saint-Michel afin de soutenir deux structures essentielles dans le parcours de Lucien : l'Institut IGMA et l'Institut Bruckhof.

Un témoignage bouleversant sur l'amour d'une mère, la force de l'amitié et l'importance de la recherche et de l'accompagnement dans les maladies rares.

❤️ Vous souhaitez soutenir leur projet ?
Participez à la cagnotte : https://www.leetchi.com/fr/c/projet-il-va-sans-dire-450km-a-velo-pour-lulu-et-les-maladies-rares-2001626?utm_source=copylink&utm_medium=social_sharing

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4éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

Episode 4 : Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique

Invitée :
Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste, praticien hospitalier en immunologie clinique à l’hôpital Michallon du CHU de Grenoble, responsable du Centre de référence national des Angiœdèmes à Kinines (CREAK), membre du comité scientifique de la filière MaRIH, coordonnatrice nationale du programme d’éducation thérapeutique des patients du CREAK, et coordonnatrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire.
https://www.creakfr.org/
https://marih.fr/

1️⃣ Quels sont les enjeux de l’éducation thérapeutique dans l’angiœdème héréditaire ? [0’43 – 3’09]
✔️ Prévenir les crises graves, notamment les atteintes des voies aériennes supérieures (risque potentiellement vital).
✔️ Réduire l’anxiété, les passages aux urgences et mieux contrôler une maladie imprévisible.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

2️⃣ Quelle est la place de l’ETP dans la prise en charge de cette maladie rare ? [3’10 – 4’07]
✔️ L’ETP fait partie intégrante de la prise en charge dès le diagnostic.
✔️ Elle accompagne le patient tout au long de son parcours et de l’évolution de sa maladie.
✔️ Elle coordonne patients et professionnels autour des bons réflexes.

3️⃣ Quels programmes d’éducation thérapeutique ont été développés dans le cadre du CREAK ? [4’07 -6’10]
✔️ EDUCREAK : programme national d’ETP du CREAK dédié à l’angiœdème héréditaire.
✔️ Outils et ateliers adaptés pour apprendre à gérer la maladie.
✔️ Déployé dans de nombreux centres CREAK, développement de l’e-ETP.

4️⃣ Quelles sont les principales situations à risque de crise et quelles mesures de prévention sont recommandées ? [6’11 – 8’23]
✔️ Situations à risque : soins invasifs, grossesse, stress, émotions.
✔️ Certains médicaments sont contre-indiqués.
✔️ Une prophylaxie et un suivi spécialisé permettent de prévenir les crises.

5️⃣ Comment impliquer les proches et l’entourage dans l’éducation thérapeutique des patients ? [8’23 – 10’25]
✔️ Les proches jouent un rôle clé dans la reconnaissance et la gestion des crises.
✔️ Ils sont formés à accompagner le patient, notamment pour les situations d’urgence.
✔️ L’ETP intègre aussi les familles pour informer, rassurer et accompagner le dépistage familial.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation

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Episode spécial : Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »

Invitée :
Pr Lucile Figueres, néphrologue et coordonnatrice du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Nantes affilié à la filière OSCAR.
https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rares-du-metabolisme-du-calcium-du-phosphate-cap
https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’37 – 2’17]
✔️ Améliorer le parcours de soins grâce à des supports variés (revue, podcasts).
✔️ Sensibiliser patients et professionnels à l’hypoparathyroïdie et aux ressources expertes de la filière OSCAR.
✔️ Valoriser une collaboration multidisciplinaire entre centres experts et association de patients.

2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Nantes ? [2’18 – 4’01]
✔️ Valoriser les parcours innovants développés par le centre, notamment en éducation thérapeutique et en collaboration avec l’Association Hypoparathyroïdisme France.
✔️ Diffuser les ressources du centre auprès des patients et des professionnels de santé.

3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [4’01 – 6’13]
✔️ Renforcer la collaboration multidisciplinaire et les partenariats entre centres et intervenants.
✔️ Valoriser le rôle essentiel de l’Association Hypoparathyroïdisme France dans l’accompagnement des patients.
✔️ Souligner la complémentarité entre patients experts et professionnels pour améliorer la prise en charge.

4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [6’14 – 7’10]
✔️ Collaborer avec RARE à l’écoute pour valoriser initiatives et expertises.
✔️ Utiliser ces supports pour mieux faire connaître les maladies rares invisibles et orienter vers les centres experts.
✔️ Souligner l’impact concret des revues et podcasts auprès des patients et des professionnels de santé.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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