El pueblo romani, conocido por su historia de migraciones y resiliencia, guarda en su ADN las huellas de un viaje que comenzó hace más de un milenio en el noroeste de la India y se extendió a lo largo de Europa.

En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con David Comas, genetista y antropólogo del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona (UPF-CSIC), quien ha dedicado gran parte de su carrera a estudiar la ancestría genética, diversidad y mezcla poblacional del pueblo romani.

A través de la genómica, el Dr. Comas y su equipo han reconstruido rutas migratorias, identificado patrones de adaptación y revelado cómo la historia genética de este pueblo desafía estereotipos, al tiempo que celebra su identidad y complejidad cultural.

Un viaje científico y humano que nos invita a reflexionar sobre el papel del ADN en la comprensión de nuestra historia compartida.

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Bienvenidas y bienvenidos al episodio número 130 de De chícharos y habas, el podcast donde conversamos sobre genética humana, diversidad y ciencia en América Latina. Hoy hablaremos de un proyecto que marca un antes y un después en la investigación genómica de nuestro país: el Biobanco Mexicano, recientemente presentado en la revista Nature.

Este estudio, liderado por la Dra. Mashaal Sohail, reunió información genética y de salud de más de seis mil personas de 898 localidades de todo México, construyendo una base de datos que refleja la enorme diversidad biológica, cultural y ancestral que nos define como nación. Con la Dra. Sohail exploraremos cómo esta iniciativa permite reconstruir la historia genética de México, identificar variantes con relevancia biomédica y avanzar hacia una medicina de precisión más equitativa y representativa para todas y todos. Prepárense para descubrir cómo la ciencia puede conectar nuestro pasado con el futuro de la salud.

Te invitamos a seguir el trabajo de Mashaal en su página web:

https://www.sohaillab.com/

Descubre más sobre variabilidad genética humana en YouTube con Mashaal:

https://www.youtube.com/watch?v=IRy-hFZWETs

Descarga el artículo completo aqui:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10600006/

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En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana conversamos con la Dra. Paulina Mabe, médica chilena y referente en errores innatos del metabolismo y enfermedades lisosomales.

A lo largo de la entrevista exploramos qué son estas enfermedades raras, por qué representan un desafío diagnóstico y terapéutico, y cuáles son los avances más recientes en terapias como el reemplazo enzimático, los biomarcadores y la terapia génica. La Dra. Mabe también comparte su experiencia clínica en Chile, su rol como docente e investigadora, y la importancia de construir redes de colaboración para mejorar el acceso y la atención de los pacientes en América Latina.

Un episodio que combina ciencia, experiencia clínica y compromiso humano, pensado para profesionales de la salud, pacientes y cualquier persona interesada en comprender mejor el mundo de las enfermedades raras.

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