No Cromossomo em Foco, o Érico Pimentel (Medicina/UNICAMP | FAPESP) explica por que cromossomos em anel podem mudar o jogo no fenótipo.

Destaques rápidos: • Instabilidade mitótica mosaico dinâmico • Comparação: anel × deleções puras (14q/22q) • Anel 14: epilepsia refratária (não vista nos casos sem anel) • Anel 22: tumores do SNC ligados ao NF2 (efeito “primeiro hit”) • Pesquisa feita no Depto. de Genética Médica – UNICAMP (Prof. Dr. Tarcísio Paiva Vieira)

Dá o play e vem entender como o anel pode agravar o fenótipo além das deleções terminais.
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Beatriz Ferreira da Silva (biomédica, doutoranda INCA) explicou como a expressão de STAG2 se conecta à instabilidade cromossômica na SMD.

Highlights rápidos • 97 biópsias de medula (IHQ) • 67% com STAG2↓ (global) • Em cariótipo alterado: ~70% com STAG2↓ • Ligações fortes: +8 (trisomia 8) (~86%) e cariótipo complexo (~82–83%) • Ponto chave: STAG2↓ pode ser evento precoce e ajudar na estratificação • Vantagem: método já presente na rotina (IHQ em biópsia)

Dá play e vê como biologia de coesina → clínica na SMD.

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No Cromossomo em Foco, o Pedro Vinícius Macedo (UFPR) conta como elementos transponíveis “pegam carona” pelo genoma e o que descobriu em Xenopus tropicalis .

Destaques rápidos:

• Trabalho premiado na Reunião Brasileira de Genética e Citogenômica

• Mapa de um cluster no cromossomo 8 com evolução mista (concerted + birth-and-death)

• Por que isso explica como o genoma muda (e por que isso impacta saúde e evolução)

• A realidade da pós-graduação: sem romantização, com acolhimento

Dá o play e vem com a gente!

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