08 - Was ist die Mutationslast oder Allel-Last?

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08 - Was ist die Mutationslast oder Allel-Last?

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Wahrscheinlich haben Sie schon die Begriffe JAK2-Mutation, Mutationslast oder Allel-Last gehört – aber was bedeutet das alles? Was sagt die Mutationslast wirklich aus? Die beiden Experten auf dem Gebiet der MPN-Erkrankungen, Prof. Dr. Andreas Reiter und Prof. Dr. Martin Grießhammer, erläutern, warum das Verhältnis zwischen kranken und gesunden Genen heute schon vor der Knochenmarkpunktion im Blut bestimmt wird, welche Rolle die Höhe dieses Wertes für das persönliche Risiko von Thrombosen oder Herzinfarkten spielt und weshalb die Mutationslast trotzdem nur ein Puzzleteil in der gesamten Diagnose ist.

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